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Uno spot con Checco Zalone per trasferire il prima possibile i risultati della ricerca sulla Sma ai pazienti italiani. Prende il via oggi, domenica 25 settembre, la campagna di raccolta fondi di “Famiglie Sma”, l’associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da Sma (atrofia muscolare spinale). La campagna, legata al numero di sms solidale 45599, durerà fino a sabato 8 ottobre. Inoltre nelle piazze l’1 e il 2 ottobre, i volontari presenteranno il nuovo gadget solidale: la “scatola dei sogni”. Obiettivo, “potenziare la rete dei professionisti che si occupano di atrofia muscolare spinale e migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti. Quest’anno, il rafforzamento della rete contribuirà a permettere la distribuzione del primo farmaco salvavita ai pazienti con la forma più invalidante di amiotrofia spinale”, spiega la Onlus, circa 200 persone in tutta Italia, soprattutto neonati e bambini. Giovedì 29 settembre verranno comunicati alle famiglie i criteri di inclusione per beneficiare della somministrazione del medicinale. Checco Zalone proprio in occasione di quest’importante campagna ha deciso di regalare un piccolo e provocatorio sketch (disponibile qualche riga più in basso) che farà sorridere molti ma che spronerà i più ad interessarsi a una delle malattie più terribili dei nostri tempi.
La ricerca La sperimentazione della molecola Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni centri d’eccellenza italiani, sta riportando risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti gli affetti dalla forma più grave della patologia, il tipo uno. Pur non curando la patologia genetica, la molecola ha dimostrato di prolungare la vita e, in parte, di migliorare il quadro clinico dei bambini più piccoli. Questa molecola, ricorda l’associazione, si assume tramite puntura intratecale, e prevede il ricovero.
La malattia L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua – chiamati fascicolazioni della lingua – possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli. Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. I difetti genetici ai quali sono imputabili queste forme sono solo in parte conosciuti.
Redazione online