Un recente studio condotto dall’Università di Manchester, in collaborazione con l’Università di Leeds, il Consiglio Nazionale delle Ricerche Scientifiche e Tecniche di Santa Fe in Argentina e IBM Research di Almaden in California, ha sfruttato l’intelligenza artificiale per esplorare le basi genetiche che influenzano la struttura del ventricolo sinistro del cuore. Pubblicato sulla rivista Nature Machine Intelligence, lo studio si è concentrato sull’identificazione dei complessi fattori genetici che influenzano le caratteristiche anatomiche del cuore.

Per prima cosa, si sono esaminate oltre 50.000 scansioni di risonanza magnetica del cuore provenienti dalla UK Biobank, utilizzando tecniche sofisticate di apprendimento profondo non supervisionato, in modo che fossero classificate in gruppi direttamente dall’intelligenza artificiale, sulla base di parametri morfologici. La disponibilità dei dati genetici corrispondenti agli individui il cui cuore era stato esaminato nel modo descritto ha permesso in un secondo passaggio, guidato ancora dall’intelligenza artificiale, ampie ricerche di associazione a livello genomico, così da identificare con successo 49 nuove regioni genetiche correlate a tratti morfologici cardiaci con un alto grado di certezza statistica, insieme ad ulteriori 25 regioni di DNA con un livello di certezza statistica meno forte, ma comunque indicativo di associazione. Lo studio è notevole per vari motivi, che cercherò di riassumere di seguito.

Intanto, da un punto di vista biologico e clinico, svelare i determinanti genetici dei tratti cardiaci è utile sia per la creazione futura di trattamenti personalizzati sia soprattutto per la medicina predittiva e le conseguenti strategie preventive per coloro che sono a rischio elevato di malattie cardiache. Il risultato più significativo, comunque, è raggiunto ad un livello più generale. Si tratta infatti di uno dei primi casi in cui l’anatomia dettagliata di un organo è usata per la classificazione morfologica sulla base non di un’intuizione umana – cioè dello sviluppo di categorie predefinita, cui associare un significato clinico – ma di una classificazione guidata dal dato stesso, ottenuta grazie alle tecniche più adatte allo scopo quando è necessario processare grandissime quantità di dati – cioè proprio quelle di intelligenza artificiale. La classificazione automatica così ottenuta, ovviamente, comprende molte “classi” il cui significato è nullo o oscuro; ma ciò che resta al netto, cioè decine di differenze morfologiche, è risultato comunque direttamente legato ad un secondo parametro di classificazione, quello genomico, fornendo così un risultato contemporaneamente sia molto utile che fuori portata dell’osservazione umana diretta.

Peraltro, vi è anche da dire che sebbene in questo caso particolare si sia tentato di ricondurre le classi morfologiche ottenute dall’intelligenza artificiale a specifici tratti genetici, molte di quelle che non trovano giustificazione sulla base di tale analisi potrebbero essere ancora riconducibili a differenze in altri fattori – per esempio nello stile di vita, nell’età o in una miriade di altri parametri che potrebbero essere in grado di influenzare sia lo sviluppo che il rimodellamento cardiaco. Di conseguenza, il lavoro descritto rappresenta solo un inizio: l’esplorazione di eventuali correlazioni non genetiche è infatti tutta da documentare, e certamente può riservare notevoli sorprese e risultati impensabili senza l’aiuto dei metodi computazionali descritti. In altre parole, la metodologia di studio utilizzata, che impiega l’apprendimento profondo per l’analisi morfologica e l’analisi genetica su larga scala, ha non solo il potenziale per trasformare il modo in cui comprendiamo le malattie cardiache, l’azione dei farmaci e la medicina di precisione in ambito cardiologico, ma può probabilmente essere traslato molto oltre l’ambito genetico e molto oltre l’ambito cardiologico.

L’era delle scoperte che usano in maniera intelligente l’IA è appena iniziata, anche in clinica; se sopravviveremo all’immondizia informativa che la stessa tecnologia applicata in altri ambiti è in grado di generare, probabilmente ne riusciremo a trarre benefici impensabili.